Հայ ժողովրդի գենետիկական պատմությունը բավականին լայնորեն և մանրամասնորեն ուսումնասիրված է։ Տարիների ընթացքում կատարված հետազոտությունների արդյունքում հաջողվել է ապացուցել տարածաշրջանում հայերի բնիկ լինելու և գենոֆոնդում օտարազգի գենետիկական ազդեցություն գրեթե չկրելու հանգամանքը։ Բնականաբար, տարբեր շրջաններում բնակված հայերի գենոֆոնդում առկա են նաև տարբերություններ, որոնք հիմնականում պայմանավորված են աշխարհագրական դիրքով․ լեռնային շրջաններում մարդիկ շատ ավելի մեկուսացված ձևով են ապրել և գրեթե չեն հարաբերվել այլ ժողովուրդների հետ, իսկ ավելի հարթավայրային շրջաններում տեղի են ունեցել գենետիկական շփումներ, հիմնականում՝ այլ քրիստոնյա ժողովուրդների հետ։ Օրինակ՝ Դոնի հայերի դեպքում արձանագրվել է սլավոնական ժողովուրդների գենետիկական ազդեցությունը, իսկ Կիլիկիայի հայերը կրել են խաչակիրների ազդեցությունը։ Արաբական երկրներում կամ Իրանում հայերը հիմնականում պահպանել են իրենց գենետիկական և էթնիկական ինքնությունը, ինչը վկայում է նրա մասին, որ հաճախ հենց կրոնն է հանդիսացել գենետիկական շփումների խոչընդոտ։
Գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքները դեռևս վերջնական չեն․ կան մեծ խմբեր, որոնք դեռ չեն ուսումնասիրվել, օրինակ՝ Ֆրանսիայում, ԱՄՆ-ում բնակվող հայերը։ Սփյուռքի ամենամեծ ու խայտաբղետ օջախը հենց ԱՄՆ-ում է գտնվում, սակայն դեռևս չի ուսումնասիրվել առաջին ալիքը, որն այնտեղ ձևավորվել է 19-րդ դարի վերջում, չեն բացահայտվել այդ ալիքի գենետիկական հատկանիշները, որոնք այսօր բացակայում են Հայաստանում և Արցախում։ Անհրաժեշտ է վերականգնել այն ամբողջ բազմազանությունը, որը բնորոշ է եղել հայերին 100-130 տարի առաջ, որպեսզի գենոֆոնդի վերաբերյալ պատկերացումները ընդհանրական տեսք ստանան։
